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【会诊病例分享】伴STK11突变的SMARCA4缺陷型肺癌一例

2021年09月18日
肺癌
来源:肺癌多学科会诊

患者李某某,男,68岁。2020年12月因“咳嗽伴咯血”在当地医院CT检查发现“肺占位”,之后到我院行肺穿刺活检病理:低分化癌,结合形态及免疫组化符合SMARCA4缺陷型肺癌

5年余诊断为高血压病,最高血压200/90mmHg。吸烟40余年至今,20支/天。

术前CT:

1.jpg肺穿刺病理:SMARCA4缺陷型肺癌

2.jpg2020-12-29在我院行“胸腔镜左上肺癌根治术(左肺上叶舌段切除、淋巴结采样术),胸腔镜左肺大疱切除术,胸膜粘连烙断术”,术后病理(2021-01-04):(左肺上叶)低分化癌,结合形态及免疫组化符合SMARCA4缺陷型肺癌。未侵犯脏层胸膜,可见脉管侵犯,支气管断端及肺门脉管未见癌。送检分组淋巴结均未见转移癌(4组0/1,7组0/2,10组0/1,11组0/1,12组0/1),5组淋巴结样物镜下为纤维及坏死组织。免疫组化:CD34(部分),BRG1(-),SALL4(+),INI-1(+)。

术后病理:结合形态及免疫组化,符合SMARCA4缺陷型肺癌

3.jpg

基因检测SMARCA4突变,STK11突变

4.jpg术后分期:肺低分化癌pT1cN0M0于2021.01-2021.05期间行紫杉醇+卡铂方案化疗5周期。2021-6-17复查CT:左肺上叶术后,较2021-04-18片左肺门软组织影,较前进展;左侧液气胸,较前新增。纵隔、左肺门多发肿大淋巴结,较前增大。因患者体质差不能耐受化疗,综合评估后于2021年6月开始口服安罗替尼。后因郑州暴雨及新冠疫情未及时返院复查及治疗。

2021年9月复查再次进展。

5.jpg【讨论】

SMARCA4基因突变与NSCLC患者预后不良相关。与SMARC4野生型肿瘤相比,SMARC4突变更易与KRAS,STK11和KEAP1突变共同发生。在转移性NSCLC中,SMARC4突变与更差的总生存相关。KRAS+SMARC4双突变者免疫治疗效果非常差,伴发STK11突变也是免疫治疗疗效不佳的预后。本病例患者为伴有STK11突变的SMARC4缺陷型肺癌,术后快速进展,化疗效果不佳。虽然伴发STK11突变可能也预示免疫治疗疗效不佳,考虑到患者疾病进展迅速,治疗选择有限,后经肺癌多学科会诊,建议患者行“多西他赛,或培美曲塞”单药化疗联合免疫治疗。

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评论
05月05日
赵建国
南京市高淳人民医院 | 肿瘤内科
伴STK11突变的SMARCA4缺陷型肺癌
03月07日
崔刚
三河市医院 | 肿瘤内科
SMARCA4基因突变与NSCLC患者预后不良相关。
01月27日
石常庆
沛县人民医院 | 肿瘤科
很好的案例,值得学习