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病例讨论丨黑色素瘤术后一年余,复发 8 月下一步治疗方案

2020年08月28日
病例讨论

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基本情况

患者男,33岁

主诉:背部皮肤黑色素瘤术后一年余,复发 8 月

病史

自幼左背部有一黑痣,随身体增长而长大。 2019 年 2月,该黑痣出现破溃、 出血,于当地医院予黑痣切除术,术后病理考虑为恶性黑色素瘤。2019 年 3 月行“左背部黑色素瘤扩大切除术”,病理未见肿瘤残留。术后未行进一步治疗,未规律复查。2019 年 11 月出现左季肋区皮下结节,并左腋窝淋巴肿大。 因新冠疫情未按时诊治。 2020 年 2 月 3 日就诊于厦门大学附属第一医院,完善全身PET/CT:左腋窝、左季肋部多发软组织木渎结节,大者约 3.0*3.3cm,考虑肿瘤转移。2020 年 2 月 6 日,患者就诊于北京肿瘤医院。病历会诊提示:(腰背部肿物)皮肤黑色素瘤,浸润深度 5mm,可见皮肤溃疡。多基因检测: BRAF V600E(+),突变比例24.8%, TMB 0.4 个突变/Mb, MSS。2020 年 2 月 26 日开始口服“达拉非尼+曲美替尼”治疗至今,服用期间出现轻度皮疹、心悸、多汗,无发热,心电图偶见发房早和室早,症状可耐受。
服药后患者自觉病灶无明显缩小。2020 年 5 月 14 日复查 PET/CT 提示:左侧季肋区及腋窝多发软组织结节、肿块,大者大小 3.3*2.2cm,疗效稳定。2020 年 6 月 18 日收住中山大学肿瘤医院进行治疗。2020 年 6 月 20 日 CT 报告: 左侧腋窝、胁肋部皮下多发结节,考虑黑色素瘤转移。2020 年 6 月 20 日颅脑 MR 报告:颅脑未见明确占位病变。诊断为: 背部皮肤黑色素瘤术后多发转移(皮下、左腋窝淋巴结),T4bN3M0, IIID 期, BRAFV600E(+)。

2020 年 6 月 24 日,行左腋窝淋巴清扫+左胸壁肿物切除术+左腹壁肿物切除术。免疫组化结果: S-100 (+), SOX-10 (+),HMB45 (+), Melan-A (+), Ki-67 (+/-), CK (AE1/AE3) (+/-)。 MDN2扩增检测阴性,FISH检测阴性,BRAF基因V600E/K 突变检测(荧光定量PCR法)阴性。NGS基因检测显示:TMB-L,MSS;BRAF p.V600E,突变频率10.1%;STK11 p.A218Rfs*64,突变频率3.8%, PALB2疑似致病胚系突变。

问题:该患者下一步的诊疗方案?

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