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病例讨论 |平滑肌肉瘤罕见是否需要化疗?

2020年08月02日
病例讨论

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平滑肌肉瘤患者病例

【基本情况】:男,今年57岁,多年高血压,长年吸烟史。2020年1月16日因剧烈腹痛、呕吐入院,CT诊断小肠套叠、中度贫血,此前从2019年9月份开始有乏力黑便心跳快等症状。2020年1月27日当天手术,术中肝脾胃结肠及网膜未见结节及包块,距回盲部120cm处见肠套叠,复位后见3cmx5cm包块,行小肠部分切除+吻合术(侧侧吻合)。

术中诊断:小肠肿瘤、肠套叠、中度贫血。术后病检结果:小肠平滑肌肉瘤。 

【肿瘤病检及免疫组化】:病检:肿瘤大小7x4x2.6cm,免疫组化结果为:CK(-),EMA(+),CKH(-),CKL(-),CD31血管(+),ERG血管(+),Myogemin(-),MyoD-1(-),S100(-),sox-10(-),MDM2(-), cdk4浆(+),CD34血管(+),CD117(-),Dog-1(-),SMA(+),Demin(-),Caldesmon灶(+),Ki-67约30%,MelanA(-),a-inhibin(-),提示小肠梭形细胞恶性肿瘤,考虑平滑肌肉瘤可能性大。 

【基因检测结果】:15个体细胞变异,其中具有临床意义的变异4个,分别为:ATR基因移码突变,靶向药物Prexasertib;TP53基因缺失突变,靶向药物Adavosertib+奥拉帕利;ALX基因拷贝数扩增、靶向药物卡博替尼;CCNE1基因拷贝数扩增,靶向药物Adavosertib、Prexasertib。1个胚系变异基因:FANCA,从第615位氨基酸脯氨酸开始发生移码突变,杂合性突变。TMB:1.99个突变/Mb。MSI类型为:MSS,暂无相应免疫治疗药物推荐。药物代谢相关酶类SNP具体见图。

【术后目前恢复情况】:术后已2个月,伤口愈合复良好,但伤口处以内偶尔有针尖扎似的刺痛,上腹部偶尔轻微隐隐作痛,其他部位无不适。

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【问题】:1.小肠平滑肌肉瘤罕见,从目前的检测结果(病理、基因检测)来看,您认为当前应该进行怎样的治疗方案?是否需要化疗?

2.如果需要化疗,应采取什么化疗方案?

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评论
2020年08月12日
天使意中砂
江西省肿瘤医院 | 肿瘤内科
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2020年08月04日
周玉涛
首都医科大学宣武医院 | 呼吸内科
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杜馨娥
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