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病例分享 | 这种原因导致的全血细胞减少伴骨髓增生异常,你见过吗?

03月15日
Blood
编译:月下荷花
来源:肿瘤资讯

临床上可引起全血细胞减少伴骨髓增生异常的疾病较多,如各种炎症性疾病、肿瘤、内分泌疾病和血液系统疾病,诊断时需要一一鉴别。Siddiqui医师在《血液》(Blood)杂志上报道了一例少见的由于铜缺乏引起的全血细胞减少伴骨髓增生异常,后经补充铜治疗后病情完全缓解的病例,提示临床工作中应关注这一问题。

病例简介

患者女性,45岁,全血细胞减少,血红蛋白48g/L,平均红细胞体积96fl,白细胞0.9×109/L,血小板157×109/L,绝对网织红细胞34×109/L。骨髓检查发现环形铁粒幼细胞,伴有红系轻度发育异常,细胞核与胞质比异常,胞质空泡明显。细胞遗传学和97个髓系基因测序结果无异常发现。实验室检查显示血清铜明显减低,仅4μg/dl(正常75~175μg/dl),血清锌升高,为191μg/dl(正常值为60~130μg/dl)。追问病史后发现,该患者经常使用含锌的义齿粘合剂。嘱患者不要再使用义齿粘合剂,并每日口服补充铜。1个月后,该患者血清铜和锌水平恢复正常,全血细胞减少亦恢复正常。

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寻根溯源

在正常人体中,锌和铜通常处于动态平衡状态,过量的锌会诱导肠道细胞中的金属结合蛋白金属硫蛋白与铜结合,结合后的铜不能被正常吸收入血,最后随肠道细胞脱落而排出体外。引起低铜血症的原因还包括胃手术、吸收不良和铜螯合过多。低铜会影响铁吸收和插入原卟啉环,最终铁的累积使环形铁粒幼细胞发育异常改变和空泡化。与维生素B12 缺乏的表现类似,铜缺乏时也可导致不可逆的脊髓神经病。铜缺乏症是导致可逆性全血细胞减少的一种罕见的营养方面的原因,全血细胞减少伴有骨髓增生异常的鉴别诊断中必需予以考虑。

参考文献

Siddiqui S, Ramlal R. “Myelodysplasia” from copper deficiency[J]. Blood, 2019,  133:883.

责任编辑:Amiee

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